Fish test trisomie 21

Hallo an alle, bitte um eure Erfahrung.

Nach paar Auffälligkeiten meiner 2 tochter nach der geburt.
Hüftluxation D beide seiten
Unterkiefer etwas hinten ( hat meine Schwester auch)
Flacher nasenwurzel
Geb gewicht 2600 32 cm kopf 44 cm klein werten wurden uns in 6 woche untersuchung mukind pass Überweisung für gips für die hüfte gegeben. Gleichzeitig war der Verdacht auf downsyndrom trisomie 21 auch da und es wurden die tests veranlasst Fish.von äußerlichen sieht sie nicht aus wie downsyndrom hat auch super zu gelegt 6 wochen nach geburt 3340gram 49 cm. Und 33,5cm kopf. Der schnelle fish test hat ergeben zur 90% keine Auffälligkeiten negativ und downsyndrom kann ausgeschlossen werden. Da stand im bescheid aber drin. Eine genaue Ergebnis kann erst nach den karyotypisierung snp array analyse gesagt werden.

Heute rief die kinder Oberärztin uns an und meinte die karyotypisierung snp array analyse wären da und wir sollen zur Besprechung kommen in 4 tagen. Sie meinte auch " wir haben zum labor gesagt die karyotypisierung snp array analyse sollen noch nicht durchgeführt werden, das labor hat es aber trotzdem gemacht wahrscheinlich weil sie was endekt haben" was soll ich mir jetzt dabei denken. Hat die fish analyse nicht 90% down syndrom ausgeschlossen? Was kann den da noch sein das die großen tests gemacht wurden.? Kann da noch was "schlimmes" als downsyndrom sein oder? Diese 4 tage wartezeit bringen mich noch um seit der geburt 10.12. 21 kämpfen wir mit der kleinen uns von arzt zu arzt von spreizhose zu gips, gu bluttest usw durch.vor lauter sorge ist meine milch zurück gegangen und ich musste zu milch nahrung aus dem regal greifen, Bitte um etwas Klarheit wenn möglich. Lg.

1

Liebe Lamiya, ich kann dir nur empfehlen deine Frage im Pränataldiagnostikforum zu stellen (auch wenn es sich bei deiner Tochter natürlich nicht mehr um Pränataldiagnostik handelt). Dort antwortet die Userin Leu, eine Humangenetikerin, sehr gewissenhaft.
Alles Liebe und Gute für euch! 🍀🍀🍀

2

Es tut mir sehr leid für euch. Offensichtlich scheint dir ja nicht klar zu sein, um welche möglichen Defizite es da überhaupt geht. Ich würde die behandelnden Ärzte kontaktieren und meine Fragen stellen.